Pais com síndrome de Down
A síndrome de Down é uma alteração genética associada à trissomia do cromossomo 21, ou seja, o indivíduo possui três cromossomos 21 e não um par, como é normal. Isso ocorre pela união de um gameta contendo um cromossomo 21 com um gameta possuidor de dois cromossomos 21. Embora, normalmente, as mulheres com a síndrome sejam estéreis, em 2008, no interior de São Paulo, uma delas deu à luz uma menina sem a síndrome de Down
MORENO, T. Três anos após dar à luz, mãe portadora de síndrome de Down revela detalhes de seu dia a dia. Disponível em: www.band.uol.com.br. Acesso em: 31 out. 2013 (adaptado).
Sabendo disso, um jovem casal, ambos com essa síndrome, procura um médico especialista para aconselhamento genético porque querem ter um bebê.
O médico informa ao casal que, com relação ao cromossomo 21, os zigotos formados serão
a) todos normais
b) todos tetrassômicos
c) apenas normais ou tetrassômicos.
d) apenas trissômicos ou tetrassômicos.
e) normais, trissômicos ou tetrassômicos.
Resolução em Texto
Matérias Necessárias para a Solução da Questão
- Biologia: Genética (Alterações Cromossômicas)
Nível da Questão: Médio
Gabarito: E
1º Passo: Análise do Comando e Definição do Objetivo
Comando: “O médico informa ao casal que, com relação ao cromossomo 21, os zigotos formados serão…”
Objetivo: Compreender as possibilidades genéticas relacionadas ao cromossomo 21 (normal, trissômico ou tetrassômico) em filhos de pais com síndrome de Down.
Dica geral: A síndrome de Down é associada à trissomia do cromossomo 21, então os possíveis resultados ao formar zigotos serão relacionados a alterações no número de cromossomos 21.
2º Passo: Análise das Frases-Chave do Texto
“Síndrome de Down é uma alteração genética associada à trissomia do cromossomo 21”
- Mostra que essa doença está relacionada a uma alteração genética específica chamada trissomia do cromossomo 21.
- Isso significa que, ao invés de dois cromossomos 21, o indivíduo possui três cromossomos 21.
- Essa é a base para a compreensão do problema genético discutido no texto.
“Os pais com síndrome de Down possuem riscos relacionados a alterações cromossômicas no cromossomo 21”
- Destaca que pais com síndrome de Down apresentam riscos elevados de terem filhos com alterações no cromossomo 21, como trissomia (uma cópia extra) ou tetrassomia (duas cópias extras). Isso é devido ao erro na separação cromossômica durante a formação dos gametas.
“Casal quer ter um bebê e o médico informa sobre possíveis combinações genéticas para o cromossomo 21”
- Essas combinações genéticas são justamente a resposta que estamos procurando.
3º Passo: Explicação dos Conceitos Importantes
- Trissomia: Presença de três cromossomos em vez de dois. Exemplo: Trissomia do cromossomo 21, caracterizada pela síndrome de Down.
- Tetrassomia: Presença de quatro cromossomos em vez de dois (que é o normal).
- Zigotos: A célula resultante da união de dois gametas após a fecundação (espermatozoide e óvulo), é o primeiro estágio de um novo organismo humano.
4º Passo: Resolução detalhada com cálculos
Análise das moléculas e combinações:
- Trissomia do cromossomo 21: Ocorre quando um gameta carrega um cromossomo 21 extra, resultando em três cromossomos 21 no zigoto (2 + 1 = 3 cromossomos 21).
Esse é o caso mais comum em pessoas com síndrome de Down. - Tetrassomia do cromossomo 21: Menos comum, mas possível, quando um gameta carrega dois cromossomos extras do cromossomo 21, ou seja, quatro cromossomos 21 no zigoto (2 + 2 = 4 cromossomos 21).
Combinações possíveis:
Precisamos lembrar que o pai e a mãe precisam doar um ou dois cromossomos (cada um deles possuem três cromossomos em seus gametas, mas eles só podem doar dois deles, pois um precisa ficar), então essas são as possibilidades:
Normal 2 cromossomos 21 (1 + 1).
- Pai: 1 cromossomo; Mãe: 1 cromossomo. Portanto, o Zigoto terá dois cromossomos 21, o que não apresenta riscos, é o normal.
Trissomia: 3 cromossomos 21 (2 + 1).
- Pai: 1 cromossomo; Mãe: 2 cromossomos (a ordem não faz diferença, se o pai doar dois e a mãe doar um dará o mesmo resultado). Portanto, o Zigoto terá três cromossomos 21, o que resulta na síndrome de Down.
Tetrassomia: 4 cromossomos 21 (2 + 2).
- Pai: 2 cromossomos; Mãe: 2 cromossomos. Portanto, o Zigoto terá quatro cromossomos 21, o que resulta em tetrassomia, uma condição rara e complexa.
5º Passo: Conclusão e Justificativa
A resposta correta é a alternativa E) normais, trissômicos ou tetrassômicos.
Pais com síndrome de Down possuem um risco genético maior para anormalidades no cromossomo 21, como trissomia (três cromossomos 21) e tetrassomia (quatro cromossomos 21). Portanto, os possíveis resultados para os filhos incluem células normais, trissômicas ou tetrassômicas.
Resumo Final
Pais com síndrome de Down apresentam risco aumentado para a formação de zigotos com trissomia e tetrassomia do cromossomo 21, além de possíveis células normais.
