O esquema representa alguns passos de uma série de reações metabólicas transformando o aminoácido fenilalanina em quatro possíveis substâncias. Essas reações enzimáticas são resultado da expressão de alelos dominantes A, B, C e D.
Qual o resultado metabólico de uma criança recessiva para o par de alelos B?
A) Taquicardia.
B) Retardo mental.
C) Redução de peso.
D) Ausência de pigmentação na pele.
E) Disfunção dos processos metabólicos.
Resolução em texto
Matérias Necessárias para a Solução da Questão: Genética, Bioquímica (vias metabólicas)
Nível da Questão: Médio
Gabarito: D
Tema/Objetivo Geral (Opcional): Entender como alelos dominantes e recessivos afetam a produção de enzimas nas vias metabólicas que convertem a fenilalanina em diferentes substâncias, identificando o efeito de ser recessivo para o par de alelos B (enzima E2), responsável pela formação da melanina.
Passo 1: Análise do Comando e Definição do Objetivo
📌 Retomada do Comando:
O enunciado apresenta um esquema metabólico em que a fenilalanina é convertida em tirosina, e a tirosina pode dar origem a três possíveis substâncias: melanina, adrenalina e tiroxina. Cada conversão enzimática é controlada por um alelo dominante (A, B, C ou D). Pede-se para identificar o resultado metabólico em uma criança recessiva para o par de alelos B, responsável pela enzima E2.
🔹 Explicação Detalhada:
- O alelo B dominante produz a enzima E2, que converte tirosina em melanina.
- Uma criança bb (recessiva) não consegue produzir a enzima E2, resultando em ausência ou deficiência de melanina.
📌 Identificação de Palavras-Chave:
- Vias metabólicas, alelo B, enzima E2, melanina, ausência de pigmentação.
📌 Definição do Objetivo:
Demonstrar que a criança recessiva para o alelo B não sintetiza melanina, resultando em ausência de pigmentação na pele.
“Agora que o comando foi analisado e o objetivo definido, vamos abordar os conceitos e conteúdos necessários.”
Passo 2: Explicação de Conceitos Necessários
📌 Conceitos Teóricos Essenciais:
- Metabolismo da Fenilalanina e Tirosina:
- A fenilalanina pode ser convertida em tirosina (via enzima E1, controlada pelo alelo A).
- A tirosina é precursora de melanina, adrenalina e tiroxina, cada rota enzimática sendo controlada por alelos distintos (B, C, D).
- Melanina e Pigmentação:
- A melanina é o principal pigmento responsável pela cor da pele, cabelos e olhos.
- Se a via metabólica que produz melanina for bloqueada (falta de enzima E2), a pessoa não consegue sintetizar melanina, resultando em albinismo ou ausência de pigmentação.
- Alelos Dominantes vs. Recessivos:
- Um alelo dominante (ex.: B) produz a enzima necessária.
- O genótipo recessivo (bb) indica ausência de enzima E2 → ausência de produto final (melanina).
📌 Definições Importantes:
- Criança Recessiva para o Par B (bb): Não produz enzima E2 → não forma melanina.
“Com os conceitos bem estabelecidos, vamos agora interpretar o texto da questão.”
Passo 3: Tradução e Interpretação do Texto
📌 Análise do Contexto:
- O esquema metabólico indica que:
- Fenilalanina → (E1) → Tirosina → (E2) → Melanina
- Tirosina → (E3) → Adrenalina
- Tirosina → (E4) → Tiroxina
- Se a criança é recessiva para B (bb), ela não tem a enzima E2 para produzir melanina.
- O efeito resultante é ausência de pigmentação (albinismo ou hipopigmentação).
📌 Identificação de Frases-Chave:
- “O alelo B é responsável pela enzima E2 que realiza a produção da melanina.”
- “Uma criança recessiva para esse par de alelos (bb) não irá realizar a produção da melanina.”
📌 Relação com o Conteúdo Genético e Bioquímico:
- Falta de enzima = falha na via metabólica correspondente → ausência de produto final (melanina).
“Agora que o texto foi interpretado, vamos desenvolver o raciocínio e as explicações técnicas para a resolução completa.”
Passo 4: Desenvolvimento do Raciocínio
📌 Resolução Detalhada:
- Função do Alelo B (Enzima E2):
- Catalisa a conversão de tirosina em melanina.
- Criança Recessiva (bb):
- Não produz a enzima E2 → bloqueio da via metabólica da melanina.
- Consequência:
- Sem melanina, a pele, cabelos e olhos ficam despigmentados (albinismo ou falta de pigmentação).
- Comparando com as Opções:
- Taquicardia (A) relaciona-se a adrenalina, não é o caso.
- Retardo mental (B) relaciona-se a fenilcetonúria (falta de enzima para converter fenilalanina em tirosina, alelo A), não é o caso.
- Redução de peso (C) não está associada a essa via específica.
- Ausência de pigmentação na pele (D) é o sintoma clássico de deficiência na síntese de melanina.
- Disfunção metabólica (E) é vago, mas a pergunta é específica sobre o efeito da ausência de enzima E2.
📌 Explicação da Lógica Genético-Bioquímica:
- A inativação do alelo B (enzima E2) resulta especificamente em ausência de melanina, levando a albinismo parcial ou total.
“Com o raciocínio desenvolvido, vamos agora analisar as alternativas apresentadas.”
Passo 5: Análise das Alternativas e Resolução
- (A) Taquicardia
❌ Poderia estar associada ao excesso de adrenalina, mas não há menção de adrenalina. - (B) Retardo mental
❌ O retardo mental é ligado à fenilcetonúria (falta de enzima que converte fenilalanina em tirosina), não a falta de melanina. - (C) Redução de peso
❌ Sem relação direta com ausência de melanina. - (D) Ausência de pigmentação na pele
✅ Descreve a consequência de não produzir melanina (bb → sem E2). - (E) Disfunção dos processos metabólicos
❌ Muito geral; a questão é específica sobre a rota da melanina.
“Finalmente, vamos concluir a resolução com um resumo e a justificativa final.”
Passo 6: Conclusão e Justificativa Final
📌 Resumo do Raciocínio:
- A criança recessiva para o alelo B não produz a enzima E2 necessária para converter tirosina em melanina.
- Consequentemente, a síntese de melanina é bloqueada, resultando em ausência de pigmentação na pele.
📌 Reafirmação da Alternativa Correta:
A alternativa D (ausência de pigmentação na pele) é a correta.
🔍 Resumo Final:
A via metabólica para a formação de melanina é interrompida em indivíduos bb (sem enzima E2), causando ausência de pigmentação cutânea, confirmando a alternativa D.
