O esquema representa alguns passos de uma série de reações metabólicas transformando o aminoácido fenilalanina em quatro possíveis substâncias. Essas reações enzimáticas são resultado da expressão de alelos dominantes A, B, C e D.
Qual o resultado metabólico de uma criança recessiva para o par de alelos B?
A) Taquicardia.
B) Retardo mental.
C) Redução de peso.
D) Ausência de pigmentação na pele.
E) Disfunção dos processos metabólicos.
✍ “Resolução Em Texto”
Matérias Necessárias para a Solução da Questão
Bioquímica (Vias Metabólicas).
Genética (Expressão Gênica e Alelos Recessivos).
Fisiologia Humana (Pigmentação da Pele).
Tema/Objetivo Geral:
Interpretar um fluxograma metabólico para prever as consequências fenotípicas de uma mutação genética (ausência de enzima).
Nível da Questão
Médio.
Requer a habilidade de seguir as setas do diagrama e aplicar a lógica genética básica: “Gene Recessivo = Falta de Enzima = Falta de Produto”. O aluno precisa ignorar os caminhos não afetados e focar na consequência direta da falha específica.
Gabarito
Letra D.
O gene B controla a produção da enzima E2, que transforma Tirosina em Melanina. Se o indivíduo é recessivo (bb), ele não produz E2. Sem E2, a Melanina não é fabricada. Sem Melanina, não há cor na pele (albinismo).
1️⃣ PASSO 1 – O QUE A QUESTÃO QUER? (O MAPA DA MINA)
Decodificação do Objetivo:
A questão te dá um mapa de uma fábrica química (o corpo) e diz: “A máquina B quebrou”.
Sua missão é dizer o que vai deixar de ser produzido.
Simplificação Radical (A Analogia Central):
Imagine uma linha de montagem de carros.
- Setor A: Coloca as rodas.
- Setor B: Pinta o carro de preto (Melanina).
- Setor C: Coloca o motor.
Se o Setor B entra em greve (recessivo), o carro sai da fábrica sem rodas? Não. Sem motor? Não. Ele sai sem pintura.
Nosso Plano de Ataque será o seguinte:
- Localizar o Alelo B no mapa: Onde ele está?
- Identificar a Função: O que ele produz? (Enzima E2).
- Seguir a Seta: O que a Enzima E2 faz? (Tirosina ➔ Melanina).
- Concluir a Falha: Se não tem B, não tem Melanina.
2️⃣ PASSO 2 – DESVENDANDO AS FERRAMENTAS (A CAIXA DE FERRAMENTAS)
Precisamos entender o conceito de Erro Inato do Metabolismo.
- Gene (Alelo Dominante): Receita correta. Produz a enzima funcional. A reação acontece.
- Gene (Alelo Recessivo): Receita com erro ou ausente. Não produz a enzima (ou produz uma defeituosa). A reação para ali.
No diagrama:
- Setas representam Reações Químicas.
- Letras (A, B, C, D) representam os Genes.
- E1, E2, E3, E4 representam as Enzimas (os operários).
Se você corta a linha de produção em um ponto, tudo que vem depois daquele ponto deixa de existir. Tudo que vem antes se acumula (mas a questão foca na falta do produto).
3️⃣ PASSO 3 – INTERPRETAÇÃO GUIADA (MÃO NA MASSA)
Vamos rastrear o caminho no diagrama:
- Ponto de Partida: Fenilalanina.
- O Alelo B: Olhe para o meio do diagrama. O Alelo B produz a Enzima E2.
- A Ação de E2: A seta da Enzima E2 sai de “Tirosina” e aponta para “Melanina“.
- O Problema: A criança é recessiva para B.
- Tradução: Ela não tem o Alelo B funcional.
- Consequência: Ela não fabrica a Enzima E2.
- Resultado Final: A transformação de Tirosina em Melanina não ocorre.
Se a pessoa não produz Melanina, qual é o sintoma visível?
A Melanina é o pigmento que dá cor à pele, olhos e cabelos. Sem ela, a pessoa é albina (pele branca, muito pálida).
🚨 ARMADILHA CLÁSSICA! 🚨
Confundir os caminhos.
Muitos alunos pensam: “Se faltou B, vai dar problema em tudo”.
Não! O Alelo A (Enzima E1) funciona, então a Tirosina é produzida. Os Alelos C e D funcionam, então a Tiroxina e a Adrenalina continuam sendo produzidas normalmente. O defeito é isolado apenas na rota da Melanina.
A Bússola (O Perfil do Culpado):
- Síntese do raciocínio: Falta de B ➔ Falta de E2 ➔ Falta de Melanina ➔ Falta de Cor.
- Expectativa: Algo relacionado à cor da pele ou albinismo.
4️⃣ PASSO 4 – ALTERNATIVAS COMENTADAS (A AUTÓPSIA)
A) Taquicardia.
Diagnóstico do Erro: Caminho Errado (Alelo D).
Análise: Taquicardia poderia ser causada por excesso de Adrenalina ou problemas na Tiroxina (hormônio da tireoide que regula o metabolismo). Esses caminhos (C e D) não foram afetados.
Conclusão: ❌ Alternativa incorreta.
B) Retardo mental.
Diagnóstico do Erro: Caminho Errado (Alelo A).
Análise: O retardo mental é o sintoma clássico da Fenilcetonúria, que ocorre quando a primeira enzima (E1/Alelo A) falha e a Fenilalanina se acumula no cérebro. Como o enunciado diz que o problema é em B, a enzima E1 está funcionando bem.
Conclusão: ❌ Alternativa incorreta.
C) Redução de peso.
Diagnóstico do Erro: Caminho Errado (Alelo C).
Análise: Perda de peso ou alterações metabólicas gerais estariam ligadas à Tiroxina (Tireoide – Alelo C). Esse caminho está intacto.
Conclusão: ❌ Alternativa incorreta.
D) Ausência de pigmentação na pele.
Análise de Correspondência: Perfeita.
Análise: É a descrição clínica da falta de Melanina. Sem a enzima E2 para converter Tirosina em pigmento, a pele não ganha cor. Isso é o Albinismo.
Conclusão: ✔️ Alternativa correta.
E) Disfunção dos processos metabólicos.
Diagnóstico do Erro: Vagueza.
Análise: Embora seja tecnicamente uma disfunção, é uma resposta genérica demais. Em testes de múltipla escolha, se existe uma resposta específica e correta (Letra D), a genérica é considerada errada ou menos correta. Além disso, “processos metabólicos” geralmente se refere ao metabolismo energético (Tiroxina), o que não é o foco aqui.
Conclusão: ❌ Alternativa incorreta.
5️⃣ PASSO 5 – O GRAND FINALE (APRENDIZAGEM EXPANDIDA)
Frase de Fechamento:
A alternativa D é a correta pois mapeia a falha genética (recessividade de B) diretamente à falha bioquímica correspondente (ausência de E2), que impede a síntese do produto final daquela via específica: a melanina.
Resumo-flash (A Imagem Mental):
Sem B ➔ Sem Tinta (Melanina) ➔ Pele Branca.
🧠 Para ir Além (A Ponte para o Futuro):
Essa questão ilustra a base do Teste do Pezinho. O teste detecta justamente se o bebê tem a enzima E1 (do Alelo A). Se não tiver (Fenilcetonúria), o acúmulo de fenilalanina causa retardo mental irreversível. O tratamento é simples: uma dieta sem fenilalanina. A genética salva vidas quando diagnosticada cedo!
