A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou um produto de terapia gênica no país, indicado para o tratamento da distrofia hereditária da retina. O procedimento é recomendado para crianças acima de 12 meses e adultos com perda de visão causada pela mutação do gene humano RPE65. O produto, elaborado por engenharia genética, é composto por um vírus, no qual foi inserida uma cópia do gene normal humano RPE65 para corrigir o funcionamento das células da retina.
ANVISA. Disponível em: www.gov.br/anvisa. Acesso em: 4 dez. 2021 (adaptado).
O sucesso dessa terapia advém do fato de que o produto favorecerá a
A) correção do código genético para a tradução da proteína.
B) alteração do RNA ribossômico ligado à síntese da proteína.
C) produção de mutações benéficas para a correção do problema.
D) liberação imediata da proteína normal na região ocular humana.
E) expressão do gene responsável pela produção da enzima normal.
Resolução em Texto
Matérias Necessárias para a Solução da Questão
✔ Biotecnologia
✔ Genética Molecular
✔ Expressão Gênica
✔ Terapia Gênica
Nível da Questão
🔹 Médio (Exige conhecimento sobre expressão gênica e aplicações da terapia gênica)
Gabarito
✅ Alternativa correta: (E) Expressão do gene responsável pela produção da enzima normal.
Passo 1: Análise do Comando e Definição do Objetivo
📌 O enunciado informa sobre a aprovação de um produto de terapia gênica para tratar distrofia hereditária da retina, causada por mutação do gene humano RPE65. O texto explica que o produto contém um vírus geneticamente modificado que carrega uma cópia do gene normal RPE65 e que, ao ser inserido nos pacientes, pode corrigir o funcionamento celular na retina.
🔹 O que a questão pede?
O comando solicita a identificação do motivo pelo qual essa terapia tem sucesso, ou seja, qual é a consequência principal da inserção de uma cópia funcional do gene RPE65.
🔹 Palavras‐chave: “mutação do gene RPE65”, “engenharia genética”, “corrigir o funcionamento das células da retina”.
🔹 Objetivo: Determinar como a introdução do gene normal RPE65 ajuda as células a retomar a produção normal da enzima.
Passo 2: Explicação de Conceitos Necessários
📌 Conceitos Fundamentais
🔹 Gene RPE65: Responsável pela produção de uma enzima fundamental ao metabolismo das células da retina.
🔹 Expressão Gênica: Engloba a transcrição do DNA em RNA mensageiro e a tradução em proteína funcional. Se o gene está mutado, a enzima pode não ser produzida corretamente, provocando problemas na visão.
🔹 Terapia Gênica: Inserir uma cópia funcional do gene alterado, permitindo que a célula volte a produzir a proteína correta.
Passo 3: Tradução e Interpretação do Texto
📌 Contexto da Questão
🔹 A Anvisa aprovou um produto que consiste em um vírus modificado, contendo a cópia funcional do gene humano RPE65.
🔹 Quando esse vírus infecta as células da retina, insere o gene correto e possibilita a síntese da proteína normal, restaurando (ou melhorando) a função visual.
🔹 Assim, é importante entender que o sucesso depende de a célula começar a expressar o gene normal e produzir a enzima correta.
Passo 4: Desenvolvimento do Raciocínio e Cálculos
- Problema: O gene RPE65 mutado produz uma enzima defeituosa, prejudicando o metabolismo retiniano.
- Solução: O vírus carrega a versão funcional do gene RPE65, introduzindo‐a no interior das células afetadas.
- Resultado: As células passam a transcrever esse gene funcional, produzindo o RNA mensageiro, que será traduzido em enzima normal.
- Conclusão: Esse processo corresponde à expressão do gene correto, responsável pela produção da enzima funcional.
Passo 5: Análise das Alternativas
- (A) Correção do código genético para a tradução da proteína
❌ Não se “corrige” o código genético in vivo de modo total; a terapia apenas fornece uma cópia funcional, mas não substitui o DNA original do paciente em todas as células. - (B) Alteração do RNA ribossômico ligado à síntese da proteína
❌ O RNA ribossômico não é o foco; a terapia atua fornecendo o gene e, consequentemente, o RNA mensageiro para a síntese. - (C) Produção de mutações benéficas para a correção do problema
❌ Não se busca criar mutações adicionais, mas sim fornecer o gene normal. - (D) Liberação imediata da proteína normal na região ocular humana
❌ A produção da proteína não é imediata ou direta; depende do processo de expressão do gene pela célula. - (E) Expressão do gene responsável pela produção da enzima normal
✅ Correta. O vírus insere a cópia funcional do gene, possibilitando à célula expressar a enzima correta.
Passo 6: Conclusão e Justificativa Final
🔍 Resumo Final
📌 A terapia gênica adiciona uma cópia funcional do gene RPE65 às células, permitindo que elas produzam a enzima normal, restaurando (ou melhorando) o metabolismo retiniano.
📌 A resposta correta é:
✅ (E) Expressão do gene responsável pela produção da enzima normal.
