A fenilcetonúria é uma doença hereditária autossômica recessiva, associada à mutação do gene PAH, que limita a metabolização do aminoácido fenilalanina. Por isso, é obrigatório, por lei, que as embalagens de alimentos, como refrigerantes dietéticos, informem a presença de fenilalanina em sua composição. Uma mulher portadora de mutação para o gene PAH tem três filhos normais, com um homem normal, cujo pai sofria de fenilcetonúria, devido à mesma mutação no gene PAH encontrada em um dos alelos da mulher.
Qual a probabilidade de a quarta criança gerada por esses pais apresentar fenilcetonúria?
A) 0%
B) 12,5%
C) 25%
D) 50%
E) 75%
Resolução em Texto
📘 Matérias Necessárias para a Solução da Questão:
- BIOLOGIA – Genética:
- Conceito de alelos dominantes e recessivos
- Genótipo heterozigoto e homozigoto
- Cruzamento entre heterozigotos (quadrado de Punnett)
- Probabilidade de herança de doenças autossômicas recessivas
📔 Nível da Questão:
- Fácil — exige aplicação direta de cruzamento genético simples (Pp × Pp) e interpretação correta da pergunta, que envolve a quarta criança, mas exige probabilidade individual (não cumulativa).
✅ Gabarito:
- ✅ Letra C
🎯 Tema/Objetivo Geral:
- Genética mendeliana – Herança autossômica recessiva e probabilidade de manifestação de doença genética.
🔷 Passo 1: Análise do Comando e Definição do Objetivo
📌 COMANDO DA QUESTÃO:
“Qual a probabilidade de a quarta criança gerada por esses pais apresentar fenilcetonúria?”
🔍 O QUE ESTÁ SENDO PEDIDO?
A probabilidade isolada de a quarta criança apresentar fenilcetonúria, considerando o cruzamento entre os genótipos dos pais.
🎯 OBJETIVO CRISTALINO:
Descobrir a chance de uma criança nascer com fenilcetonúria (genótipo pp) em um cruzamento Pp × Pp, independentemente das crianças anteriores.
❓ PERGUNTA DE ATENÇÃO:
Você percebeu que o fato de ser a quarta criança não altera a probabilidade? Cada nascimento é um evento independente.
💬 DÚVIDA COMUM:
–> “Se os três primeiros filhos nasceram saudáveis, isso muda a chance do quarto ter a doença?”
📌 Não! Em Genética, cada cruzamento é independente. A chance continua sendo a mesma para cada nova criança.
🔷 Passo 2: Explicação de Conceitos Necessários
✔️ Herança autossômica recessiva:
Para que um indivíduo manifeste a doença, ele precisa ter dois alelos recessivos:pp = afetadoPp = portador (não afetado)PP = saudável (não portador)
✔️ Pais portadores (Pp × Pp):
Ambos têm um alelo normal (P) e um alelo mutante (p). Eles não manifestam a doença, mas podem transmiti-la.
✔️ Quadrado de Punnett para Pp × Pp:
P p
------------
P | PP | Pp |
p | Pp | pp |Genótipos possíveis:
- PP: saudável
- Pp: portador saudável
- pp: afetado
Frequência esperada:
- 1 PP : 2 Pp : 1 pp
- Probabilidade de pp = 1/4 = 25%
🔷 Passo 3: Tradução e Interpretação do Texto
📌 A questão afirma:
- Mulher é portadora → genótipo Pp
- Homem é normal, mas filho de doente → também é Pp
(Para ser saudável com pai doente, ele deve ter herdado P da mãe e p do pai)
Logo, cruzamento é Pp × Pp
E a pergunta é sobre a quarta criança — ou seja, probabilidade isolada, não acumulativa.
🔷 Passo 4: Desenvolvimento do Raciocínio e Cálculos
✔️ Sabemos:
- Cruzamento:
Pp × Pp - Probabilidades dos genótipos:
•PP: 25%
•Pp: 50%
•pp: 25%
✔️ A fenilcetonúria ocorre apenas em pp
Portanto, a probabilidade da quarta criança ter a doença é:25% ou 1/4.
🔷 Passo 5: Análise das Alternativas e Resolução
A) 0%
❌ Incorreto — existe chance de nascer com a doença.
B) 12,5%
❌ Incorreto — valor errado. Não corresponde à frequência de pp.
C) 25%
✅ Correto — corresponde à chance de nascer pp em cruzamento Pp × Pp.
D) 50%
❌ Incorreto — 50% são os portadores (Pp), não os afetados.
E) 75%
❌ Incorreto — 75% não têm a doença, mas isso não responde à pergunta.
🔷 Passo 6: Conclusão e Justificativa Final
🎯 A probabilidade de que a quarta criança nasça com fenilcetonúria, num cruzamento entre dois portadores (Pp × Pp), é 25%, pois essa é a chance de herdar dois alelos recessivos (pp).
✅ Gabarito: Letra C
