A deficiência de lipase ácida lisossômica é uma doença hereditária associada a um gene do cromossomo 10. Os pais dos pacientes podem não saber que são portadores dos genes da doença até o nascimento do primeiro filho afetado. Quando ambos os progenitores são portadores, existe uma chance, em quatro, de que seu bebê possa nascer com essa doença.
ANDERSON, R. A. et. al. In: Situ Localization of the Genetic Locus Encoding the Lysosomal Acid Lipase/Cholesteryl Esterase (LIPA) Deficient in Wolman Disease to Chromosome 10q23.2-q23.3. Genomics, n. 1, jan, 1993 (adaptado).
Essa é uma doença hereditária de caráter
A) recessivo.
B) dominante.
C) codominante.
D) poligênico.
E) polialélico.
✍ “Resolução Em Texto”
Matérias Necessárias para a Solução da Questão
Biologia (Genética Clássica: 1ª Lei de Mendel e Padrões de Herança).
Tema/Objetivo Geral:
Identificar o padrão de herança genética (dominante ou recessiva) analisando o fenótipo dos pais (saudáveis/portadores) e a probabilidade de nascimento de filhos afetados.
Nível da Questão
Fácil.
É a aplicação mais clássica da Primeira Lei de Mendel. O texto fornece a “dica de ouro” (pais portadores normais com filho afetado), o que define instantaneamente o tipo de herança.
Gabarito
Letra A.
A alternativa está correta pois, para que pais saudáveis (mas portadores do gene) tenham um filho doente, a doença precisa estar “escondida” no DNA dos pais. A característica que fica escondida e só aparece na dose dupla é, por definição, recessiva.
1️⃣ PASSO 1 – O QUE A QUESTÃO QUER? (O MAPA DA MINA)
Decodificação do Objetivo:
A questão descreve uma situação familiar: Pai e Mãe são portadores do gene, mas não sabiam (ou seja, eles são aparentemente saudáveis). Eles têm 25% (1 em 4) de chance de ter um filho doente.
O examinador quer saber: Qual é o nome desse tipo de herança genética?
Simplificação Radical (A Analogia Central):
Imagine um Espião.
O gene da doença é um espião que se esconde.
- No Pai, o espião está lá, mas está quieto (o gene dominante “bom” manda nele).
- Na Mãe, o espião também está lá, quieto.
- Quando o filho nasce, se ele juntar o espião do pai com o espião da mãe, o disfarce cai e a doença aparece.
Como chamamos o gene que se esconde na presença do outro? Recessivo.
Como chamamos o gene que manda e não se esconde? Dominante.
Plano de Ataque:
- Analisar os Pais: Eles têm o gene, mas não têm a doença (são assintomáticos).
- Analisar a Estatística: A proporção 1 para 4 (25%) é a assinatura clássica do cruzamento de Heterozigotos.
- Concluir: Se os pais normais geram filho afetado, a doença é recessiva.
2️⃣ PASSO 2 – DESVENDANDO AS FERRAMENTAS (A CAIXA DE FERRAMENTAS)
Vamos abrir a maleta da Genética Mendeliana.
Ferramenta 1: Genótipo vs. Fenótipo
- Dominante (A): O gene forte. Basta um para definir a característica.
- Recessivo (a): O gene fraco. Precisa estar em dose dupla (aa) para aparecer.
Ferramenta 2: O Cruzamento Clássico (Aa x Aa)
Quando dizemos que os pais são “portadores”, significa que eles têm o gene ruim, mas são saudáveis. Logo, eles são Heterozigotos (Aa).
Vamos cruzar:
- Pai (Aa) x Mãe (Aa)
- Possibilidades:
- AA (Saudável, não portador)
- Aa (Saudável, portador)
- Aa (Saudável, portador)
- aa (Doente)
Resultado: 1 chance em 4 de nascer aa (doente). Isso bate exatamente com o texto (“uma chance em quatro”).
3️⃣ PASSO 3 – INTERPRETAÇÃO GUIADA (MÃO NA MASSA)
Vamos dissecar o texto:
- “Pais… podem não saber que são portadores” -> Isso significa que eles não manifestam a doença. Se a doença fosse Dominante, quem tem o gene tem a doença. Como eles têm o gene e não têm a doença, o gene só pode ser Recessivo.
- “Chance, em quatro, de que seu bebê possa nascer com essa doença” -> Matematicamente: 1/4 ou 25%.
Se pais com a mesma característica (normais) têm um filho com característica diferente (doente), a característica do filho é obrigatoriamente Recessiva e os pais são obrigatoriamente Heterozigotos.
Esta é a “Regra de Ouro” de questões de heredogramas: Pais iguais com filho diferente? O filho é recessivo.
🚨 ARMADILHA CLÁSSICA! 🚨
CUIDADO! Alguns alunos confundem “Portador” com “Doente”.
Em genética, ser portador (carrier) geralmente significa carregar o alelo recessivo sem manifestar o fenótipo. Se a questão dissesse que a doença é Dominante, um “portador” do gene estaria doente. Como o texto diz que eles “não sabem”, eles são saudáveis.
A Bússola (O Perfil do Culpado):
- Síntese do raciocínio: O gene da doença estava escondido nos pais. Gene que se esconde é recessivo.
- Expectativa: A alternativa deve conter a palavra “Recessivo”.
4️⃣ PASSO 4 – ALTERNATIVAS COMENTADAS (A AUTÓPSIA)
A) recessivo.
- Análise de Correspondência: Perfeita.
- Análise: Doenças recessivas só se manifestam em homozigose (aa). Pais heterozigotos (Aa) são clinicamente normais, mas carregam o alelo. O cruzamento Aa x Aa gera 25% de aa. Tudo se encaixa.
- Conclusão: ✔️ Alternativa correta.
B) dominante.
- Diagnóstico do Erro: Contradição Lógica.
- Análise: Se a doença fosse dominante, bastaria um gene (A) para a pessoa ficar doente. Como os pais são portadores do gene, eles estariam doentes e saberiam disso. O texto diz que eles “não sabem”, logo, não têm sintomas.
- Conclusão: ❌ Alternativa incorreta.
C) codominante.
- Diagnóstico do Erro: Mistura de Características.
- Análise: Na codominância, o heterozigoto (Aa) manifesta as duas características ao mesmo tempo (ex: sangue tipo AB, flor manchada). Aqui, os pais heterozigotos são “normais”, não uma mistura de normal com doente.
- Conclusão: ❌ Alternativa incorreta.
D) poligênico.
- Diagnóstico do Erro: Complexidade Desnecessária.
- Análise: Herança poligênica envolve vários pares de genes (como cor da pele ou altura), gerando uma variação contínua, não uma probabilidade fixa e simples de 25% (“sim ou não”).
- Conclusão: ❌ Alternativa incorreta.
E) polialélico.
- Diagnóstico do Erro: Conceito Populacional.
- Análise: Polialelia (alelos múltiplos) é quando existem mais de dois tipos de alelos para o mesmo gene na população (ex: pelagem de coelhos). Mas a herança individual continua seguindo as leis de Mendel. O texto descreve um mecanismo de herança simples, não a variedade de alelos.
- Conclusão: ❌ Alternativa incorreta.
5️⃣ PASSO 5 – O GRAND FINALE (APRENDIZAGEM EXPANDIDA)
Frase de Fechamento:
Quando pais saudáveis geram um filho doente com 25% de probabilidade, estamos diante da assinatura genética clássica de uma herança autossômica recessiva, onde o gene da doença permanece oculto nos progenitores heterozigotos.
Resumo-flash (A Imagem Mental):
Pais iguais, filho diferente? O filho é recessivo (O segredo foi revelado).
🧠 Para ir Além (A Ponte para o Futuro):
Conecte isso com Casamentos Consanguíneos (entre parentes).
Por que primos não devem casar? Porque primos compartilham genes dos avós. A chance de ambos serem portadores do mesmo gene recessivo raro (espião) é muito maior. Se eles casam, a chance de juntar “espião com espião” aumenta, e nascem filhos com doenças recessivas raras.
