A deficiência de lipase ácida lisossômica é uma doença hereditária associada a um gene do cromossomo 10. Os pais dos pacientes podem não saber que são portadores dos genes da doença até o nascimento do primeiro filho afetado. Quando ambos os progenitores são portadores, existe uma chance, em quatro, de que seu bebê possa nascer com essa doença.
ANDERSON, R. A. et. al. In: Situ Localization of the Genetic Locus Encoding the Lysosomal Acid Lipase/Cholesteryl Esterase (LIPA) Deficient in Wolman Disease to Chromosome 10q23.2-q23.3. Genomics, n. 1, jan, 1993 (adaptado).
Essa é uma doença hereditária de caráter
A) recessivo.
B) dominante.
C) codominante.
D) poligênico.
E) polialélico.
Resolução em Texto
- Matérias Necessárias para a Solução:
- Biologia e Genética.
- Nível da Questão: Fácil.
- Gabarito: A.
1º Passo: Análise do Comando e Definição do Objetivo
- Comando da Questão: Determinar o caráter hereditário da doença com base nas informações fornecidas.
- Palavras-chave:
- “Doença hereditária.”
- “Gene do cromossomo 10.”
- “Chance de 1 em 4 (25%).”
- Objetivo: Identificar a natureza genética da doença descrita (recessivo, dominante, codominante, poligênico ou polialélico).
- Dica Geral: ⚠️ Lembre-se: Condições recessivas só se manifestam quando ambos os alelos carregam a mutação.
2º Passo: Tradução e Interpretação do Texto
O texto informa que a doença tem uma chance de 1 em 4 (25%) de se manifestar nos filhos quando ambos os pais são portadores do gene alterado. Esse padrão corresponde ao modelo de herança recessiva autossômica, onde ambos os progenitores precisam contribuir com um alelo mutado para que a doença se manifeste.
Conclusão Parcial: A doença apresenta um padrão recessivo.
3º Passo: Explicação de Conceitos Necessários
- Herança recessiva: A doença só se manifesta quando o indivíduo herda dois alelos mutados, um de cada progenitor. Os indivíduos com um único alelo mutado são portadores e não apresentam sintomas.
- Cálculo de probabilidade genética: Em cruzamentos entre dois portadores heterozigotos (Aa x Aa), a probabilidade de um descendente nascer com os dois alelos mutados (aa) é de 25%.
4º Passo: Análise das Alternativas
- A) Recessivo: Correto. O padrão de 25% descrito é característico da herança recessiva.
- B) Dominante: Incorreto. Se a doença fosse dominante, apenas um alelo mutado seria suficiente para manifestar a condição, o que não é o caso.
- C) Codominante: Incorreto. Na codominância, ambos os alelos contribuem igualmente para o fenótipo, mas isso não corresponde à situação descrita.
- D) Poligênico: Incorreto. Doenças poligênicas envolvem múltiplos genes, o que não é mencionado no enunciado.
- E) Polialélico: Incorreto. Polialelia se refere a mais de duas variantes de um mesmo gene em uma população, mas isso não é o foco da questão.
⚠️ Dica Geral: Quando a probabilidade de manifestação é de 25% em filhos de dois portadores, a herança recessiva é a explicação mais provável.
Conclusão: Alternativa correta: A.
5º Passo: Conclusão e Justificativa Final
Conclusão: A deficiência de lipase ácida lisossômica é uma doença hereditária recessiva, caracterizada pela necessidade de dois alelos mutados para a manifestação da condição.
Resumo Final: O padrão de herança recessiva é identificado pela probabilidade de 25% de manifestação da doença em filhos de dois portadores assintomáticos. A alternativa correta é A.
