Questão 125, caderno azul do ENEM 2022 D2

Na figura está representado o mosaicismo em função da inativação aleatória de um dos cromossomos X, que ocorre em todas as mulheres sem alterações patológicas.

Entre mulheres heterozigotas para doenças determinadas por genes recessivos ligados ao sexo, essa inativação tem como consequência a ocorrência de

A) pleiotropia.

B) mutação gênica.

C) interação gênica.

D) penetrância incompleta.

E) expressividade variável.

Resolução em Texto

Matérias Necessárias para a Solução da Questão:

Genética, Herança Ligada ao Sexo, Inativação do Cromossomo X.

Nível da Questão:

Médio.

Gabarito:

Passo 1: Análise do Comando e Definição do Objetivo

📌 A questão aborda o mosaicismo em função da inativação aleatória de um dos cromossomos X em mulheres. O enunciado enfatiza que essa inativação ocorre normalmente em todas as mulheres sem alterações patológicas, mas, nas mulheres heterozigotas para doenças recessivas ligadas ao cromossomo X, a consequência é a ocorrência de expressividade variável.

O que o comando pede: Identificar o fenômeno genético resultante da inativação aleatória do cromossomo X em mulheres heterozigotas para genes recessivos ligados ao sexo.
Palavras-chave: “mosaicismo”, “inativação aleatória do cromossomo X”, “mulheres heterozigotas” e “doenças recessivas ligadas ao sexo”.
Objetivo da Questão: Concluir que a inativação aleatória do cromossomo X conduz a um mosaico de células, resultando em expressividade variável do fenótipo.

Passo 2: Explicação de Conceitos Necessários

📌 Inativação do Cromossomo X (Lyonização):

Em mulheres (XX), um dos cromossomos X é inativado aleatoriamente em cada célula durante o desenvolvimento embrionário, gerando populações celulares distintas.

📌 Mosaicismo:

Como consequência da inativação aleatória, cada mulher apresenta misturas de células que expressam o cromossomo X materno ou o paterno, levando a um fenótipo “mosaico”.

📌 Genes Recessivos Ligados ao X:

Para que um gene recessivo ligado ao X se manifeste, é preciso que esteja no cromossomo X ativo. Em heterozigotas, parte das células pode expressar o alelo mutante, e parte não, gerando diferenças na manifestação fenotípica.

Passo 3: Tradução e Interpretação do Texto

📌 O texto apresenta o mosaicismo como resultado da inativação aleatória do cromossomo X em mulheres. Em mulheres heterozigotas para doenças recessivas ligadas ao X, essa inativação implica que algumas células expressem o alelo mutante do gene e outras não, resultando em uma variação na intensidade ou no padrão de manifestação da doença.

Frases-Chave:
- “mosaicismo em função da inativação aleatória”
- “mulheres heterozigotas para doenças recessivas ligadas ao sexo”
- “consequência”

Passo 4: Desenvolvimento do Raciocínio e Cálculos

📌 Passo a Passo:

Inativação X em Mulheres (XX): Cada célula feminina inativa um dos cromossomos X, ao acaso, resultando em populações celulares diferentes.
Efeito em Genes Recessivos: Se uma mulher é heterozigota para um gene recessivo ligado ao X, parte das células expressará o alelo do cromossomo X que não foi inativado, enquanto outras células expressarão o outro alelo, levando a variações fenotípicas.
Fenótipo Mosaico: Dadas essas populações celulares distintas, a manifestação da doença pode variar, sendo mais intensa em algumas células e inexistente em outras, o que corresponde à expressividade variável.

Passo 5: Análise das Alternativas e Resolução

A) Pleiotropia.
B) Mutação gênica.
C) Interação gênica.
D) Penetrância incompleta.
E) Expressividade variável.

✅ Alternativa Correta – E:

A inativação aleatória de um cromossomo X em mulheres heterozigotas para doenças recessivas ligadas ao sexo resulta em diferenças na expressão fenotípica entre as células, levando a expressividade variável.

❌ Análise das demais alternativas:

A) Pleiotropia ocorre quando um único gene afeta múltiplas características, não é o caso.
B) Mutação gênica se refere a alterações na sequência do DNA, não ao mosaicismo.
C) Interação gênica implica ação conjunta de diferentes genes para formar um fenótipo, não é o que ocorre aqui.
D) Penetrância incompleta descreve a probabilidade de um genótipo produzir seu fenótipo, mas o fenômeno discutido é a variação no grau de expressão de um alelo, não se a característica aparece ou não.

Passo 6: Conclusão e Justificativa Final

📌 Resumo do Raciocínio:
A inativação aleatória do cromossomo X em mulheres heterozigotas para genes recessivos ligados ao sexo provoca a presença de populações celulares que expressam ou não o alelo mutante. Esse fenômeno gera um mosaico de células, resultando em variações na manifestação da doença, caracterizando a expressividade variável.

Reafirmação da Alternativa Correta:
A alternativa E (expressividade variável) é a resposta correta, pois descreve precisamente o efeito fenotípico resultante do mosaicismo por inativação X.

🔍 Resumo Final:
🔍 Assim, em mulheres heterozigotas para doenças recessivas ligadas ao X, a inativação aleatória de um dos cromossomos X provoca um mosaico celular, levando à expressividade variável da doença, confirmando a alternativa E.