A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18.
A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como
A) estrutural, do tipo deleção.
B) numérica, do tipo euploidia.
C) numérica, do tipo poliploidia.
D) estrutural, do tipo duplicação.
E) numérica, do tipo aneuploidia.
Resolução em texto
📘 Matérias Necessárias para a Solução da Questão: Biologia (Genética, Citogenética, Alterações Cromossômicas).
📔 Nível da Questão: Fácil (ENEM).
✅ Gabarito: E) numérica, do tipo aneuploidia.
🎯 Tema/Objetivo Geral: Compreender o que é uma aneuploidia e reconhecer alterações cromossômicas numéricas a partir de fórmulas de cariótipo.
🔹 Passo 1: Análise do Comando e Definição do Objetivo
1.1. Comando da questão
📌 “A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como…”
1.2. O que devemos buscar?
📌 Classificar corretamente o tipo de alteração cromossômica com base no cariótipo 47, XY, +18.
1.3. Objetivo cristalino
📌 Identificar se a alteração é numérica ou estrutural, e se é aneuploidia ou poliploidia, a partir da presença de um cromossomo a mais.
1.4. Dica Geral
⚠️ Sempre que a fórmula mostrar 47 cromossomos em vez de 46, e houver um “+” indicando um cromossomo extra, pense imediatamente em aneuploidia — não em poliploidia.
🔹 Passo 2: Explicação de Conceitos e Conteúdos Necessários
2.1. Células humanas normais
- Cariótipo normal: 46 cromossomos
- Homens: 46, XY
- Mulheres: 46, XX
2.2. Alterações cromossômicas numéricas
- Aneuploidia: Alteração no número de um ou poucos cromossomos
- Exemplo: 47, +21 (Síndrome de Down)
- Poliploidia: Alteração no conjunto inteiro de cromossomos
- Exemplo: 69 cromossomos (triplóide)
2.3. Interpretação do cariótipo da questão
- 47, XY, +18 = 47 cromossomos
- XY → sexo masculino
- +18 → 1 cromossomo extra no par 18 → trissomia 18, também conhecida como Síndrome de Edwards
2.4. Dúvida Comum (ÚNICA)
📌 “Professor, se aumentou o número de cromossomos, não seria poliploidia?”
❌ Não! A poliploidia ocorre quando há um conjunto extra completo de cromossomos. Aqui o aumento é de apenas 1 (de 46 para 47) — isso é aneuploidia.
✔ Pergunta de Atenção
Você percebeu que o “+18” significa 1 cromossomo a mais no par 18, e que isso não afeta todo o genoma, apenas um par específico?
🔹 Passo 3: Tradução e Interpretação do Texto
3.1. Termo-chave do enunciado:
- “fórmula cariotípica 47, XY, +18”
3.2. Interpretação direta:
📌 O indivíduo é do sexo masculino e possui um cromossomo a mais no par 18, totalizando 47 cromossomos.
3.3. Diagnóstico do caso:
📌 Isso se chama trissomia 18, e caracteriza uma aneuploidia.
🔹 Passo 4: Desenvolvimento do Raciocínio
4.1. O que define a classificação correta?
- O número normal é 46 → nesse caso há 47 cromossomos
- O excesso é de apenas um cromossomo
- Isso caracteriza uma alteração numérica
- E como é apenas um cromossomo extra, é aneuploidia (e não poliploidia)
4.2. Conexão lógica
- ✔ Alteração numérica? Sim
- ✔ Afeta todos os pares? Não
- ✔ É um cromossomo a mais? Sim
- Resultado: aneuploidia
🔹 Passo 5: Análise das Alternativas
- A) Estrutural, do tipo deleção.
❌ Errado. Não há perda de pedaço de cromossomo, apenas aumento do número. - B) Numérica, do tipo euploidia.
❌ Errado. Euploidia é o número normal de cromossomos. - C) Numérica, do tipo poliploidia.
❌ Errado. Poliploidia seria ter três conjuntos inteiros (ex: 69 cromossomos), não é o caso. - D) Estrutural, do tipo duplicação.
❌ Errado. Duplicação se refere à repetição de parte do cromossomo, não o cromossomo inteiro. - E) Numérica, do tipo aneuploidia.
✅ Correto! A criança tem um cromossomo a mais (47), isso é aneuploidia.
🔹 Passo 6: Conclusão e Justificativa Final
Conclusão:
📌 O cariótipo 47, XY, +18 indica que a criança possui trissomia no cromossomo 18, ou seja, um cromossomo a mais, caracterizando uma alteração numérica do tipo aneuploidia.
✅ Alternativa correta: E
🔍 Resumo Final para Revisão:
Aneuploidia é o termo que define a presença de um ou poucos cromossomos a mais ou a menos no cariótipo. Como a criança tem 47 cromossomos, sendo um extra no par 18, trata-se de uma aneuploidia, e não uma poliploidia, duplicação ou deleção.
